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Storia e genetica: il contributo dello studio del DNA alla paleontologia

In questo articolo approfondirò il contributo della genetica agli studi paleontologici. I dati genomici hanno facilitato l’identificazione delle relazioni genealogiche tra esseri umani, nonché la delucidazione delle rotte migratorie, degli eventi di diversificazione e della mescolanza genetica tra i vari gruppi. Nei prossimi paragrafi vedremo alcuni esempi.

Come l’uomo moderno ha popolato il mondo: il contributo della genetica

Iniziamo con la genesi: la nascita dell’uomo moderno. I resti più antichi appartenenti a esseri umani anatomicamente moderni (da qui in poi chiamati “uomo moderno”) provengono da fossili rinvenuti in Etiopia e risalenti a circa 150.000-190.000 anni fa. Al di fuori dell’Africa, i più antichi resti fossili sono stati scoperti in Medio Oriente e nel sud della Cina e risalgono rispettivamente a circa 100.000 e 80.000 anni fa. Tuttavia, sono stati rinvenuti in tutta l’Eurasia anche resti di altri ominini, come i Neanderthal, risalenti a 400.000 anni fa.

Negli anni ’80, l’analisi del DNA mitocondriale ha portato all’accettazione del modello secondo il quale gli uomini moderni provengano dal continente africano, dal quale poi sono emigrati, e al contemporaneo rifiuto della teoria secondo la quale si siano evoluti contemporaneamente in più parti del mondo. Fine della storia? Macché. Se avete letto qualche articolo di questo blog, già saprete che quando si chiama in causa il DNA, la situazione non può che complicarsi. Abbiamo sempre detto che il DNA sta nel nucleo della cellula, quindi cos’è il DNA mitocondriale (mtDNA)? I mitocondri sono le centrali energetiche della cellula, stanno nel citoplasma e contengono anche un piccolo frammento di DNA, che codifica per solo 37 geni. Mentre il genoma che sta nel nucleo proviene per metà da ciascun genitore e va incontro a eventi di ricombinazione per mantenere la variabilità genetica tra gli individui, il mtDNA proviene esclusivamente dalla madre (non ci sono mitocondri negli spermatozoi) e quindi è più conservato. Questa peculiarità permette di sfruttarlo per ripercorrere l’ascendenza della specie in base alla matrilinearità. Ma è sufficiente il piccolissimo mtDNA per ripercorrere la storia di una specie indietro di migliaia di anni?

Accanto all’analisi del mtDNA, sono stati studiati altri dettagli del genoma, per raccogliere ulteriori informazioni. L’integrazione di questi dati hanno permesso di ricostruire svariati eventi migratori che hanno contribuito al popolamento del globo. In particolare, l’analisi del DNA in più di 3.000 africani ha identificato 14 gruppi di popolazioni ancestrali che sono nettamente correlati con l’attuale distribuzione geografica, culturale e linguistica. Questo indica che le popolazioni africane hanno mantenuto una struttura ampia e suddivisa nel corso della loro storia evolutiva e che le divisioni più profonde si trovano nell’Africa subsahariana. Accertata l’origine africana dell’uomo moderno, l’esatta regione d’origine rimane però ancora sconosciuta, principalmente a causa della scarsità di dati fossili e archeologici nelle regioni tropicali del continente. Per questo non può ancora essere esclusa un’origine multiregionale in Africa, in base alla quale le caratteristiche moderne si sarebbero evolute in modo frammentato in diverse aree e poi collegate dall’opportunità di migrazione e mescolanza attraverso il continente. A sostegno di ciò, esistono prove della mescolanza di uomini moderni con popolazioni arcaiche in Africa. Tuttavia, la caratterizzazione dei genomi di individui vissuti in Africa più di 10.000 anni fa è impegnativa, a causa delle difficoltà pratiche di ottenere del DNA di buona qualità e questo lascia aperta la conclusione degli studi.

E cosa è successo quando l’uomo moderno è emigrato dall’Africa, per colonizzare gli altri continenti? Vista la complessità dell’argomento, in fondo al paragrafo ho aggiunto anche una rappresentazione grafica intuitiva.

È ora certo che gli antenati di tutte le persone viventi di origine non africana incontrarono e si mescolarono con i Neanderthal. Infatti, tutti i genomi appartenenti a antenati di origine non africana studiati finora contengono circa il 2% di discendenza di Neanderthal, suggerendo che la mescolanza si sia verificata poco dopo la prima emigrazione dell’uomo moderno dall’Africa. Le stime della proporzione di ascendenza di Neanderthal che persiste nei genomi degli esseri umani contemporanei indicano però una storia più complessa di interazione tra i Neanderthal e gli uomini moderni. In particolare, le persone dell’Asia orientale hanno circa il 20% in più di genoma neandertaliano rispetto agli europei. Questo potrebbe essere dovuto agli effetti della selezione naturale, al verificarsi di ulteriori eventi di mescolanza negli antenati degli odierni asiatici orientali dopo la separazione dalla popolazione europea oppure alla diluizione della discendenza di Neanderthal negli europei a causa della mescolanza con altre popolazioni che non ne contenevano livelli considerevoli. Cosa ha portato la mescolanza del genoma degli antenati degli uomini moderni con i Neanderthal? I ricercatori hanno scoperto che il genoma di Neanderthal ha contribuito alla diffusione di diverse malattie osservate nelle popolazioni umane moderne, come il diabete, l’artrite e la celiachia. Allo stesso modo, alcuni geni ereditati dai Neanderthal hanno avuto effetti positivi o neutri, come i geni che caratterizzano i capelli e il colore della pelle, o che regolano il sonno e persino l’umore (recentemente si è visto che un’eredità Neandertaliana è collegata ad una prognosi peggiore in caso di Covid-19).

Le popolazioni europee moderne possiedono circa tre principali componenti genetiche, che provengono dai cacciatori-raccoglitori che hanno ricolonizzato l’Europa dopo l’ultima glaciazione (avvenuta circa 11.000 anni fa), dalla migrazione dei contadini neolitici dall’Anatolia all’Europa e da quella dell’Età del Bronzo proveniente dall’est. Queste componenti possono spiegare gran parte della diversità genetica che si trova nell’Europa odierna. Dopo la diversità genetica introdotta dalle tre ondate di migrazione, i successivi processi di flusso genico sono stati limitati dalla geografia del territorio ed hanno modellato l’attuale panorama genetico.

La maggior parte delle prove indica che l’Asia sia stata colonizzata da almeno due prime ondate di migrazione. Una includeva gli antenati degli australiani e del popolo papuano e l’altra quelli degli asiatici orientali, con una mescolanza tra i due. Altre prove suggeriscono invece che ci sia stato un solo evento di migrazione, lasciando aperto il dibattito. Anche in questo caso, la genetica ha provato a dare il suo contributo, con il sequenziamento del genoma di due antenati asiatici. Un individuo rinvenuto nella Siberia centro-meridionale e vissuto circa 24.000 anni fa aveva molti tratti genomici in comune con gli eurasiatici occidentali e i nativi americani, ma un’affiliazione più debole con gli asiatici orientali e i siberiani, il che implica una distribuzione geografica molto diversa dei tratti genomici durante il Paleolitico superiore rispetto ai giorni nostri. Il secondo genoma, che proveniva da un individuo vissuto nella Siberia occidentale circa 45.000 anni fa, aveva un’affinità genetica quasi identica con gli eurasiatici occidentali, gli asiatici orientali e gli australiani aborigeni. Queste ed altre analisi indicano una divergenza tra gli asiatici orientali e gli eurasiatici occidentali tra i 36.000 ed i 45.000 anni fa.

Prove archeologiche dimostrano che gli esseri umani erano presenti in Oceania tra 47.500 ed i 55.000 anni fa. In base alla variazione morfologica negli antichi scheletri australiani, sono state proposte almeno due migrazioni indipendenti verso l’antico continente di Sahul, che comprende la moderna Australia, Nuova Guinea e Tasmania. Tuttavia, analisi genetiche identificano un solo evento fondante a Sahul, seguito da una divergenza della popolazione ancestrale australiana papuana e aborigena e da un’ulteriore diversificazione genetica nella popolazione australiana aborigena che avrebbe potuto coincidere con cambiamenti ambientali come la desertificazione. Gli aborigeni australiani sembrano quindi aver vissuto in un alto livello di isolamento fino a tempi relativamente recenti.

Rimane controverso se i polinesiani abbiano raggiunto le Americhe e si siano mescolati con i nativi americani durante la loro espansione verso est, terminata circa 1000 anni fa. Il sequenziamento del genoma di resti umani provenienti dal Brasile che risalgono al 1650 circa, e quindi antecedenti al commercio registrato di schiavi polinesiani in Sud America, mostra che quegli individui sono strettamente imparentati con i polinesiani contemporanei. Ancora più convincenti sono i risultati di uno studio sul genoma degli abitanti dell’Isola di Pasqua, che ha fatto risalire la mescolanza genetica tra polinesiani e nativi americani al XIII-XV secolo, diverse centinaia di anni prima che gli europei raggiungessero l’isola nel 1722.

La più antica testimonianza di esseri umani nelle Americhe risale a circa 14-15.000 anni fa. Fino a circa 13.000 anni fa, gran parte del Nord America era coperta da una grande calotta glaciale, che avrebbe reso difficile per le persone spostarsi dalla Beringia (ora Siberia nord-orientale e nord-ovest del Nord America) alle parti meridionali delle Americhe. Dopo che il ghiaccio si è sciolto, si è formato un corridoio di circa 1.500 km. Non è noto come e quando i primi antenati degli americani attraversarono le calotte glaciali del Pleistocene nel sud del Nord America. Tuttavia, si ipotizza un movimento verso sud lungo la costa occidentale del Nord America avvenuto più di 14.000 anni fa, seguito poi da altri flussi migratori. Nel 2014 è stato sequenziato il più antico genoma umano rinvenuto nelle Americhe (in Montana, Stati Uniti), che apparteneva a un individuo vissuto circa 12.600 anni fa. Questa ed analisi su altri genomi hanno stabilito che sono tutti ancestrali a molti nativi americani contemporanei, escludendo contaminazioni polinesiane e australiane.

Stando alle analisi genetiche, i siberiani moderni sono i parenti più stretti dei nativi americani al di fuori delle Americhe, e in base alle analisi del DNA, si stima che la divergenza risalga a circa 23.000 anni fa. Per la precisione, i nativi americani derivano da una miscela tra popolazioni siberiane e altre discendenze sconosciute dell’Asia orientale. I dati genomici hanno permesso di individuare una divisione basale tra i nativi americani che può essere datata a circa 13-14.000 anni fa. Il ramo meridionale comprende gruppi di persone che parlano la lingua amerindia e il ramo settentrionale include gruppi di persone che parlano la lingua athabascan e altri gruppi che parlano lingue come il Cree o l’Algonquin. Si ipotizza che i due gruppi si siano diversificati contemporaneamente dai siberiani. Non è ancora stato chiarito se la divergenza tra i due rami dei nativi americani sia avvenuta in Siberia o a nord o sud delle calotte glaciali americane, e allo stesso modo rimane da chiarire se la contaminazione australo-melanesiana in alcuni nativi americani brasiliani contemporanei sia da attribuire ad una migrazione successiva o a una popolazione fondatrice sconosciuta.

È stato dimostrato che gli Inuit dell’Artico americano provengono da una migrazione separata da quella di altri nativi americani. Tuttavia, è stato a lungo discusso se le prime persone ad abitare l’Artico, l’ormai estinta cultura Paleo-Eskimo, che apparve circa 5.000 anni fa nelle Americhe, rappresentassero gli antenati degli odierni Inuit o una popolazione fondatrice indipendente dalla Siberia.

Oltre ai Neanderthal, almeno un altro tipo di uomo arcaico, gli enigmatici Denisovani, viveva in Eurasia quando i primi esseri umani moderni iniziarono ad apparire nel continente. Poco si sa sulla morfologia e la distribuzione dei Denisovani, che sono noti solo dalle sequenze genomiche di un osso di un dito e tre denti che sono stati rinvenuti nella grotta di Denisova (da qui il nome) sul monte Altai, in Siberia. All’inizio si pensava che i resti appartenessero a un uomo di Neanderthal perché la grotta conteneva resti di questa specie. Di conseguenza, è rimasto per molti anni nel cassetto di un museo a Lipsia, in Germania, prima di essere analizzato. Grazie all’analisi del DNA si è scoperta la verità: i resti appartenevano ad una specie umana antica fino ad allora sconosciuta. I Denisovani sono la prima specie mai identificata direttamente dal loro DNA e non dalla morfologia dei fossili. I parenti viventi più stretti dei Denisoviani sono i melanesiani moderni, ovvero gli abitanti delle isole melanesiane del Pacifico occidentale – luoghi come la Nuova Guinea, Vanuatu, le Isole Salomone e le Fiji. Queste popolazioni possiedono tra il 4% e il 6% di geni denisovani, oltre ad un’eredità neandertaliana Infatti, quella con l’uomo di Neanderthal è la parentela più stretta nell’antichità, e la separazione tra le due specie sarebbe avvenuta circa 300.000 o 400.000 anni fa. Recentemente, l’analisi genetica dei fossili della grotta di Denisova ha portato alla luce le prove di una prole (una femmina vissuta circa 90.000 anni fa) tra una donna di Neanderthal e un maschio Denisova. I Denisoviani possono essere considerati l’estremità orientale o meridionale di uno spettro di umani arcaici che vivevano in Eurasia (e forse oltre), con i Neanderthal che rappresentano l’estremità occidentale. Come i Neanderthal, anche i Denisoviani si sono incrociati con gli uomini moderni.

Rappresentazione grafica dell’espansione dell’uomo moderno nel mondo.

Come il DNA aiuta ad adattarsi ad un nuovo ambiente

L’analisi dei dati genetici può informarci non solo sulla storia evolutiva dell’uomo, ma anche su come la selezione naturale ha influenzato la nostra specie. Man mano che gli esseri umani si diffusero, prima in Africa e successivamente nel resto del mondo, incontrarono nuove condizioni ambientali che indussero regimi selettivi, inclusi il freddo estremo in gran parte delle Americhe e dell’Eurasia durante l’ultima era glaciale, una diversa esposizione alla luce solare e agli agenti patogeni. Anche le innovazioni culturali, come i nuovi metodi per cacciare e pescare e lo sviluppo dell’addomesticamento animali hanno portato a cambiamenti ambientali, come un diverso regime alimentare.

Gli esseri umani moderni hanno beneficiato di un elenco crescente di varianti genetiche che sono state acquisite dall’incrocio con gli uomini di Neanderthal e Denisoviani, favorite dalla selezione naturale. Mentre gli uomini emigravano dall’Africa e incontravano nuovi ambienti, l’incrocio con altri ominini che si erano già adattati a questi ambienti sembra essere stato un fattore importante nel promuovere un rapido adattamento. Ciò potrebbe essere stato particolarmente importante per i geni legati all’immunità e alla difesa contro le infezioni. L’eredità genetica ha effetti sulla salute dell’uomo contemporaneo: ad esempio, le varianti genetiche che favoriscono l’adattamento ad alta quota forniscono un modello per lo studio dell’ipertensione. Le varianti geniche la cui frequenza nelle diverse popolazioni continentali varia maggiormente sono generalmente associate con tratti visibili, come la pelle, i capelli e la pigmentazione degli occhi. Una conseguenza interessante è che i gruppi geografici sono più diversi tra loro in termini di pigmentazione di quanto lo siano, in media, a livello del genoma. Gli esseri umani provenienti da varie parti del mondo sono quindi geneticamente più simili di quanto potrebbe essere ipotizzato sulla base del colore dei capelli, della pelle o di altri tratti visibili.

Quando la genetica aiuta a conoscere meglio la storia

In questo paragrafo parliamo dei Vichinghi. In un recente studio pubblicato su Nature, sono stati sequenziati i genomi di 442 esseri umani prelevati da siti archeologici in nord Europa e Groenlandia per comprendere l’influenza globale delle migrazioni vichinghe. È stato così scoperto un importante afflusso di antenati danesi in Inghilterra, un afflusso svedese nel Baltico (inclusa la Polonia, per poi spingersi fino all’Ucraina) e uno norvegese in Irlanda, Islanda e Groenlandia. Inoltre, i risultati raccontano storie drammatiche di mobilità individuale, come una coppia di cugini sepolti uno a Oxford (nel Regno Unito) e uno in Danimarca. I dettagli genetici possono anche riscrivere le percezioni popolari dei vichinghi, compreso il loro aspetto: gli scandinavi dell’età vichinga avevano maggiori probabilità di avere i capelli neri rispetto alle persone che vivono lì oggi. E il contributo fornito all’archeologia dall’analisi del DNA nei singoli siti suggerisce che per alcuni dei gruppi vichinghi, essere un “vichingo” era un lavoro, non una questione di eredità. Infatti, le tombe vichinghe rinvenute nelle isole Orcadi del Regno Unito contenevano individui senza DNA scandinavo, mentre alcune persone sepolte in Scandinavia avevano genitori irlandesi e scozzesi. Inoltre, diversi individui in Norvegia furono sepolti come vichinghi, ma i loro geni li identificano come Saami, un gruppo indigeno geneticamente più vicino agli asiatici orientali e ai siberiani che agli europei. Queste scoperte rendono l’eredità vichinga un concetto sociale, piuttosto che genetico o etnico.

L’analisi del DNA lascia comunque delle domande aperte e infittisce alcuni misteri. Ad esempio, il DNA recuperato dalle sepolture in Groenlandia mostra un mix di uomini scandinavi (antenati degli odierni norvegesi) e donne delle isole britanniche, nonostante i manufatti e le sepolture sembrino completamente scandinavi. Un altro mistero riguarda la colonizzazione dell’America. Finora, gli insediamenti vichinghi nelle nel continente americano non hanno prodotto ossa dalle quali prelevare il DNA lasciando aperte le domande sui primi coloni europei nel Nuovo Mondo.

Nuove scoperte

Con una superficie di un milione di miglia quadrate e punteggiato da più di 700 isole, il Mar dei Caraibi è stato uno degli ultimi luoghi colonizzati dai nativi americani mentre esploravano e si stabilivano nelle Americhe. Gli archeologi hanno lavorato a lungo per individuare le origini e i movimenti delle popolazioni in quell’area. Ora, grazie al materiale genetico raccolto dalle ossa degli antichi abitanti dei Caraibi, la storia di questo arcipelago tropicale sta venendo alla luce.

Tra le scoperte più sorprendenti vi è che la maggior parte degli abitanti originari dei Caraibi potrebbero essere stati spazzati via da invasori provenienti dal Sudamerica mille anni prima dell’invasione spagnola che iniziò dopo il 1492. Come si è arrivati a questa supposizione? Un’ondata di persone dedite all’agricoltura ed alla lavorazione della ceramica, note come persone dell’Età della Ceramica, partì in canoa dalla costa nord-orientale del Sud America circa 2.500 anni fa e raggiunse i Caraibi. Essi non furono, tuttavia, i primi coloni. In molte isole hanno incontrato un popolo che vi si era stabilito circa 6.000 o 7.000 anni fa, e proveniva dalle coste dell’America centrale e del Sud America settentrionale. Di questi individui, conosciuti come persone dell’Età Arcaica, si perdono le tracce subito dopo la comparsa dei nuovi arrivati. I resti successivi appartengono agli individui dell’Età della Ceramica, a dimostrazione del fatto che i due popoli non si sono mescolati. I ceramisti, imparentati con gli odierni popoli Aruachi, soppiantarono pertanto i primi abitanti, presumibilmente in seguito a malattie o violenza, anche se rimangono ancora parecchie domande senza risposta.

Inoltre, le popolazioni indigene di isole come Porto Rico e Hispaniola (l’attuale Haiti e Repubblica Dominicana) erano probabilmente molto più piccole al tempo dell’arrivo spagnolo di quanto si pensasse in precedenza. Un decennio dopo l’arrivo di Colombo, un frate spagnolo ha stimato che c’erano fino a 3,5 milioni di persone a Hispaniola, ma le estrapolazioni dai dati genetici, basate su nuovi modelli matematici, suggeriscono la presenza di solo qualche decina di migliaia di abitanti. Ciò mette in dubbio la vecchia supposizione che centinaia di migliaia, se non milioni, di indigeni siano morti a causa di malattie e altri impatti dell’invasione europea. Sebbene un gran numero di indigeni morirono dopo l’arrivo degli spagnoli, studi genetici dimostrano che il loro DNA sopravvive negli isolani moderni, mescolato con i geni dei colonizzatori europei e degli schiavi africani.

Analisi del DNA per smontare gli stereotipi

Si è sempre ritenuto che, quando veniva aperta la tomba di un guerriero, il corpo appartenesse ad una persona di sesso maschile. Grazie all’analisi del DNA è stato invece possibile accertare che esistono diverse tumulazioni di guerriere donne. Ad esempio, recentemente è stata scoperta la tomba di due donne ritenute scite nomadi, risalente a circa 2.500 anni fa. Sono state sepolte vicino all’odierna cittadina russa di Devitsa, con parti di un’imbracatura e armi da equitazione, inclusi coltelli di ferro e 30 punte di freccia. L’analisi del DNA eseguita su altri resti sciti vecchi di 2.600 anni e rinvenuti nel 1988 in Siberia hanno confermato che si trattava del corpo di una bambina di 13 anni. La particolarità? Era stata sepolta con un’ascia, un arco e 10 frecce. A causa di questo ritrovamento, per trent’anni si era creduto che i resti appartenessero ad un maschio. Queste scoperte permettono di affermare con relativa certezza che le ragazze scite partecipassero alle campagne di caccia e/o a quelle militari. L’antico storico greco Erodoto sosteneva che le Amazzoni combatterono contro gli Sciti, ma in realtà sembra che fossero le donne Scite ad allenarsi, cacciare e combattere al fianco delle loro controparti maschili. Circa un terzo di tutte le donne scite sono state sepolte con armi e hanno ferite di guerra, proprio come gli uomini. Dal momento che vivevano in piccole tribù, è logico che tutti contribuissero alla causa comune, come gli sforzi bellici e la caccia.

Conclusioni

Arrivati a questo punto, sembra che l’analisi del DNA sia in grado di rispondere a tutte le domande e a portare alla luce nuove fondamentali scoperte. Questo non è del tutto vero, dal momento che analizzare il DNA di reperti archeologici può sì fornire nuove informazioni, ma poi queste devono essere correttamente contestualizzate con le conoscenze antropologiche, paleontologiche e archeologiche.

Le analisi genetiche possono fornire informazioni sulle relazioni ancestrali tra gli individui, ma il DNA ancestrale non fornisce dettagli sulla posizione geografica, che generalmente viene mappata in base al luogo del ritrovamento. Per questo è probabile che studi futuri sulla mescolanza tra le popolazioni arcaiche rivelino ulteriori colpi di scena nella storia dell’evoluzione umana. Nuove informazioni potrebbero provenire da regioni del mondo finora ignorate o poco considerate e potranno aiutare a raffinare le teorie evolutive, inclusa la questione se ci siano ulteriori lignaggi di uomini arcaici non ancora caratterizzati. Dalle analisi dei dati genomici finora ottenuti, è chiaro che la migrazione e la mescolanza delle popolazioni abbia svolto un ruolo molto più importante nel generare modelli genetici e culturali di diversità di quanto si pensasse in precedenza, sebbene alcuni (pochi) gruppi siano rimasti isolati per un lungo periodo di tempo.

Lo studio dei genomi umani antichi è progredito rapidamente e negli ultimi anni siamo passati dagli studi sui singoli genomi agli studi sulla genomica delle popolazioni che includono centinaia di individui antichi. Sebbene ciò abbia fornito una vasta gamma di nuove informazioni sulla genomica evolutiva umana, questo campo è ancora agli inizi, quindi aspettiamoci importanti sviluppi negli anni a venire.

Fonti

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-015-0866-z

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5772775/

https://www.nature.com/articles/s41586-020-2688-8

https://science.sciencemag.org/content/369/6502/456

https://www.nature.com/articles/s41586-020-03053-2.epdf

https://www.e-anthropology.com/English/Catalog/Archaeology/STM_DWL_QeAy_gDibiVkQf93i.aspx

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