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Arriva dall’uomo di Neanderthal la predisposizione ai sintomi più gravi del COVID-19

Oggi vi parlo di un’inaspettata correlazione tra l’uomo di Neanderthal e le compicanze del COVID-19. Sembra assurdo? Vediamo insieme perché non lo è.

Per comprendere il discorso, devo prima introdurre la predisposizione genetica. Ne avrete sicuramente sentito parlare, ad esempio in relazione a patologie ereditarie. Sappiamo che le persone hanno un’identità del DNA maggiore del 99%. Il restante 1% determina invece tutte le caratteristiche che ci contraddistinguono: l’aspetto fisico, le abilità fisiche e mentali, e anche la predisposizione alle malattie genetiche* (quindi non quelle provocate da virus, batteri o parassiti). Potremmo definire questo 1% di DNA come il nostro codice a barre personalizzato, unico al mondo (a meno che non abbiamo un gemello omozigote). In questa minuscola frazione del DNA sono presenti, oltre alle informazioni che contribuiscono a renderci unici, anche altri elementi con una funzione più nascosta, talvolta non ancora identificata. Addirittura, una fetta di popolazione possiede, in questo 1%, anche residui di DNA dell’uomo di Neanderthal. Siete sorpresi? Allora sappiate che circa l’1–4% del nostro genoma proviene dagli antenati dell’uomo moderno. Molti di questi geni arcaici sono dannosi per noi e sono associati a infertilità e aumento del rischio di malattie. Alcuni però sono sorprendentemente utili. Ad esempio la versione devisoniana (che deriva dall’Homo di Denisova, un ominide i cui scarsi resti sono stati ritrovati sui Monti Altaj, in Siberia) del gene EPAS1 aiuta i tibetani moderni a sopravvivere alle altitudini estreme dellHimalaya, un gene discendente dall’uomo di Neanderthal aumenta la nostra sensibilità al dolore, altri ancora ci aiutano a contrastare le infezioni virali.

Ora arriviamo al COVID-19. In uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, è stata analizzata parte di questo 1% di DNA in pazienti gravi ospedalizzati in Spagna (775) e in Italia (835) tra marzo e aprile. L’obiettivo era quello di verificare la presenza di tratti genetici condivisi specificamente tra i pazienti gravi, e non tra quelli con sintomatologia lieve e individui asintomatici/sani. In questo modo si sarebbe potuta individuare una predisposizione genetica alla gravità della malattia. Lo studio ha permesso di individuare dei tratti genetici specifici per i pazienti gravi, sul cromosoma 3 e sul cromosoma 9. Quest’ultimo è associato al gruppo sanguigno della persona, risultando che il gruppo A è correlato ad una sintomatologia più grave, mentre quello 0 ha un effetto protettivo. I tratti genetici individuati sul cromosoma 3 sono poi stati confermati in un’altro studio condotto su 3199 pazienti, rendendoli la predisposizione genetica più rilevante finora identificata. Ma cosa si trova in questo frammento di cromosoma 3? Il 30 settembre 2020, Hugo Zeberg e Svante Pääbo hanno pubblicato su Nature uno studio nel quale hanno dimostrato che si tratta di un frammento di DNA ereditato dall’uomo di Neanderthal e presente in circa il 50% delle persone nell’Asia meridionale (soprattutto in Bangladesh) e da circa il 16% della popolazione europea. Questo segmento è quasi del tutto assente nella popolazioni africane e in quelle dell’estremo oriente. Perché questo tratto genetico è stato mantenuto in alcune popolazioni? Si ipotizza che in passato potrebbe aver avuto un effetto protettivo contro patogeni antichi, e quindi per questo essere sopravvissuto in alcune popolazioni. Però, in presenza di un’infezione da coronavirus SARS-CoV-2, la risposta immunitaria protettiva mediata da questi geni potrebbe essere troppo aggressiva, portando alla risposta immunitaria potenzialmente fatale, osservata nelle persone che sviluppano gravi sintomi di COVID-19.

Ogni bastoncino nero è una rappresentazione schematica del cromosoma 3 umano. Ogni bastoncino va inteso come un diverso paziente. I segmenti colorati rappresentano l’1% di variabilità genetica tra gli individui. Il segmento azzurro in alto simboleggia il frammento di DNA ereditato dall’uomo di Neanderthal, che si trova con bassa frequenza nella popolazione sana/asintomatica, ma con maggiore frequenza tra i pazienti ospedalizzati più gravi.

Come già scritto, però, non è solo la predisposizione genetica a determinare una caratteristica e allo stesso modo, questo tratto genomico sul cromosoma 3 non può da solo spiegare la gravità della patologia in alcune persone. Le terapie adottate, la tempestività nei trattamenti e probabilmente anche alcuni fattori ambientali hanno un ruolo altrettanto – se non più – importante.

* Le malattie genetiche si manifestano con una maggiore frequenza all’interno di alcune famiglie, dal momento che la predisposizione viene ereditata geneticamente di generazione in generazione. Avere una predisposizione genetica per una malattia, non significa essere condannati a svilupparla, ma solamente che vi è un maggior rischio di svilupparla, rispetto ad un individuo che non è predisposto. I fattori ambientali svolgono poi un ruolo cruciale: ad esempio, se una persona ha una predisposizione per il diabete, non è detto che lo svilupperà, se dovesse seguire uno stile di vita sano. Così come una persona che non è predisposta, potrebbe svilupparlo in seguito ad una vita sedentaria e ad un’alimentazione ricca di zuccheri semplici.

Fonti

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2020283

https://www.nature.com/articles/s41431-020-0636-6

https://www.nature.com/articles/s41586-020-2818-3#Sec5

8 Comments »

    • Ciao Barbara. Uno studio di giugno da parte di un gruppo di ricerca turco sostiene che Rh- abbia un effetto protettivo sul Covid-19, mentre Rh+ sia predisponente. Chiaramente, come per tutti gli studi sul Covid, servono ulteriori conferme, quindi prenderei il risultato con le pinze, non essendo ancora stato confermato su larga scala. Inoltre l’articolo è pubblicato su una rivista di bassa lega, perciò tenderei a sorvolare su questi risultati, che potrebbero non essere attendibili.

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      • Sì, certo, al momento penso che le cose che non si sanno siano molto più numerose di quelle che si sanno, cosa di cui poi in tanti approfittano per sparare le più colossali bestialità. Ultimamente c’è uno su FB scatenato, citando “quelli che ne sanno più di me”, sul fatto che “non c’è alcuna prova che a scatenare la malattia sia un virus” perché “nessuno ha ancora visto il genoma completo del virus” (o qualcosa del genere, di preciso non ricordo la formulazione esatta), che poi magari sono gli stessi assolutamente sicuri che si tratti di un virus fabbricato in laboratorio. Che poi la negazione del virus come causa della malattia – probabilmente sei troppo giovane per ricordarlo di persona, ma sicuramente ne avrai sentito parlare – è venuta fuori anche per l’AIDS, mentre la Gismondo, quella che quando già navigavamo sulla cinquantina di morti, non si capacitava che qualcuno potesse prendere per epidemia una banale influenza, adesso mette in guardia dal vaccino americano Moderna perché ci fa diventare OGM, aggiungendo: vi fanno paura i pomodori OGM e volete diventare OGM voi? E dato che la paura degli OGM ce l’ha solo chi non ha la più pallida idea di che cosa sia un OGM, dobbiamo, credo, mettere in discussione, oltre alla capacità di valutare le situazioni, anche la preparazione scientifica della signora. Che se poi provi a dire a un botanico che vuoi solo roba non OGM, prima ti ride in faccia, poi ti spiega che sulla terra non esiste niente che non lo sia, ma questo, a quanto pare la signora non lo sa. Vabbè.
        Comunque avevo pensato, dal momento che ha importanza il gruppo sanguigno, e che + e – hanno importanza per diverse cose, magari poteva fare la differenza anche qui. Magari quando lo avrai scoperto ci farai un post.

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      • Sì purtroppo di castronerie se ne sentono a bizzeffe. Per esempio, sono mesi che si conosce l’intera sequenza del virus (in risposta al complottaro su FB). Per quanto riguarda la Gismondo, ho visto un suo intervento di 10 minuti che mi ha fatto rabbrividire e penso sia quello al quale tu ti riferisci. La cosa sugli OGM è una bestialità. Un vaccino a RNA (o qualsiasi frammento di RNA iniettato nell’organismo) non ci renderebbe mai OGM perché l’RNA non può integrarsi nel genoma e viene degradato dopo breve tempo dalla cellula. Sono cose che insegnano il primo giorno di università. Questo mi fa pensare che qualche politico le abbia promesso un ruolo importante in una prossima legislatura, per vendersi così, perché è impossibile che si sia confusa. Aveva mentito anche dicendo che in primavera “proibivano le autopsie”, quando esistono i documenti ufficiali (che ho letto e che sono consultabili da chiunque) che dicono ben altro. Purtroppo c’è del marcio anche nel mondo accademico e la Gismondo ne è la palese dimostrazione.
        Per quanto riguarda l’Rh del gruppo sanguigno, non appena si saprà qualcosa con certezza, ci farò un articolo.

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      • Della tizia non ho visto filmati. La cosa è andata così. Il tizio, che è conoscenza di vecchia data, anche personale, e con cui ci troviamo d’accordo su molte cose, ad un certo momento ha cominciato a prendere una brutta deriva. Ha cominciato a porsi domande su “che cosa contengono realmente i vaccini”, ritirare fuori la storia dei metalli pesanti e che il sistema immunitario di un neonato è troppo debole per sopportare tutti quei vaccini eccetera. E non mi sono messa a fare polemiche. Tra l’altro io leggo alcuni profili che mi interessano su FB, ma non sono su FB e quindi non potrei in nessun caso commentare. Come ho già scritto qui, su questi vaccini in fase sperimentale per il covid ho più di qualche perplessità, oltre al fatto che non sono convinta che oggi come oggi sia così tremendamente pericoloso, per cui non so se lo farò nel momento in cui fosse disponibile, ma sui vaccini in uso da decenni non ci sono domande in sospeso. Poi un bel giorno ha postato un articolo di Gabriella Mereu (che immagino conoscerai; in caso contrario puoi renderti edotto qui https://youtu.be/LqgOuIlurVo) coi consigli utili per dribblare l’obbligo vaccinale per i bambini senza rischiare che vengano esclusi da asili e scuole. Quello è stato troppo, e gli ho mandato una mail, per spiegargli chi è questa signora. Lui ha detto lui che non è né pro vax ne no vax e vuole solo informarsi io gli ho spiegato che sarebbe come dire io non sono né pro né contro 2+2=4, voglio solo informarmi su come esattamente funziona la cosa. Allora poi ha pubblicato un’altra cosa, sempre scettica su vaccini e altro, io non la conoscevo, sono andata a cercare in rete e in tre secondi ho trovato che collabora con la famigerata Corvelva, e gliel’ho detto. Al che è iniziato un balletto allucinante – e anche abbastanza stancante per me – di richieste veramente assurde, cioè, sì, ma lei collabora anche con questo e quest’altro, secondo te gli americani non controllano, secondo te sono istituzioni serie, secondo te… E io ho detto senti, se io sono una storica, e collaboro con un’istituzione antisemita e negazionista (lui ha perso uno zio ad Auschwitz, per questo ho scelto un esempio che non poteva non toccarlo), ti preoccuperesti di sapere se questa o quest’altra istituzione con cui collaboro sia seria? Saresti interessato a studiare sui miei lavori? Niente, ha insistito ancora e ancora, continuando poi a propormi nomi su nomi, che io non conoscevo, e cercando in rete trovato che il più pulito ha la rogna e anche le pulci, e fra questi anche la Gismondo, di cui ricordavo le esternazioni a epidemia già ben avviata mentre lui era rimasto impressionato dalla denuncia della terrificante prospettiva di diventare tutti OGM con quel vaccino, cosa che gliela faceva stimare tantissimo. Io ad un certo punto ho perso la pazienza, gli ho detto chiaro e tondo che cosa stava dimostrando di essere, lui si è offeso a morte e mi ha detto che gli dovevo delle scuse e se non mi scusavo non voleva più avere a che fare con me e che lo cancellassi dalla mia ML. Gli ho risposto elencando i fatti che dimostrano che lui è esattamente quello che ho detto io, l’ho avvertito che gli ultimatum sono armi pericolose, perché sono vicoli senza uscita, dopodiché fai tu le tue scelte. Lui non ha più risposto e io l’ho eliminato dalla mia ML. Poi ha fatto alcuni post in cui, con nome e cognome di fantasia ma con le mie iniziali, ha denunciato su FB tutte le mie nefandezze. Non so se ci crederai, ma non ho perso né il sonno né l’appetito. Poi ha continuato a postare cose dei suoi beniamini salvo scusarsi qualche giorno dopo perché uno aveva nel frattempo scoperto che aveva negato l’esistenza del virus HIV, un altro una cosa, un altro un’altra… Certo che io per i matti sembro essere una vera e propria calamita, sapessi che collezione che ne ho!

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      • Questa tua esperienza mi ricorda tanto alcune discussioni che ho intrattenuto sulla pagina FaceBook del mio blog sul tema dei vaccini, del 5G e altro. È tempo perso. Anche se porti tutte le prove a sostegno della tua posizione (e intendo documenti ufficiali, studi scientifici, eccetera), non cambieranno mai idea. Avevo iniziato questo blog con l’intento di risolvere dubbi e soddisfare curiosità su temi connessi alla salute e alla scienza, ma con alcune persone (poche fortunatamente) non c’è davvero speranza di fare breccia. Ti dico che hai fatto benissimo a rimuoverlo dalla mailing list e a non perderci sonno né appetito 😉

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