Un sguardo al futuro: la diagnosi dei tumori con un’analisi del sangue

Oggi vi parlerò di un argomento che sta acquisendo rilevanza nel campo della diagnosi dei tumori. Come avete già sentito dire migliaia di volte, al fine di eliminare un tumore in modo efficace, è necessario che venga diagnosticato allo stadio iniziale. Ciò significa diagnosticarlo prima che metastatizzi (ovvero prima che si diffonda ad altri organi del corpo) e prima che diventi troppo grande da prevenire la possibilità di rimuoverlo chirurgicamente.

Un ramo della ricerca sul cancro è dedicato allo sviluppo di nuovi metodi per diagnosticarlo in modo rapido, economico e non invasivo. Al giorno d’oggi i tumori vengono diagnosticati mediante tecniche di imaging (risonanza magnetica, endoscopie, raggi X, PET e così via), biopsie e altri test di laboratorio. Questi metodi sono validi, ma alcuni di loro non hanno abbastanza sensibilità (ovvero non rilevano la presenza del tumore allo stadio iniziale), altri sono invasivi (a nessuno piace sottoporsi a biopsie o endoscopie, giusto?).

Una nuova tecnica diagnostica che sta guadagnando terreno insieme alla conoscenza biologica e genetica dei tumori, è l’analisi del DNA libero circolante (cell-free DNA in inglese, da qui la sigla: cfDNA).

Cos’è il DNA libero circolante?

Di solito il DNA è mantenuto nel nucleo della cellula allo stesso modo in cui il denaro viene conservato nel caveau di una banca. Quando una cellula muore, il DNA viene rilasciato e frammentato in piccoli pezzi, quindi successivamente degradato insieme ai componenti della cellula morta. Alcuni frammenti del DNA, comunque, sono dispersi nella circolazione sanguigna. Da qui il nome di DNA libero circolante.

La presenza di cfDNA nella frazione plasmatica del sangue è una condizione fisiologica, il che significa che nel nostro sangue ci sono sempre frammenti di DNA, rilasciati da cellule morte. In un tumore, le cellule al centro della massa tumorale non ricevono abbastanza nutrienti e ossigeno, quindi muoiono ad un tasso maggiore di quello fisiologico. Per questo motivo, inizialmente si pensava che la quantità di cfDNA aumentasse solo in presenza di un tumore, ma in seguito si è scoperto che anche altre condizioni, incluse alcune malattie autoimmuni, portano ad aumenti simili.

Come possiamo sfruttare il cfDNA nella diagnostica tumorale?

Ho descritto qui come una cellula normale può trasformarsi in una cellula tumorale. In breve, alcuni mattoni della muro del DNA vengono mutati. Ma questa non è l’unica differenza: il DNA delle cellule tumorali presenta altre piccole caratteristiche che consentono di distinguerlo dal DNA “normale”. Queste variazioni (nella sequenza e altre caratteristiche) differiscono da tumore a tumore, e quando sarà possibile catalogarle tutte (o la maggior parte), sarà anche possibile eseguire un test rapido e non invasivo su un campione di sangue per verificare la presenza di cfDNA proveniente da cellule tumorali. La sensibilità di questo test sarebbe molto alta, rendendo possibile la diagnosi di un tumore al suo stadio embrionale.

La direzione scelta è quella di sviluppare test onnicomprensivi per valutare la presenza nel sangue di cfDNA di un qualsiasi tipo di tumore. Ciò consentirà non solo di rilevare la presenza del tumore, ma anche di classificarlo secondo la classe genetica di appartenenza, al fine di indirizzare la terapia appropriata da seguire.

Il percorso è tracciato, ora dobbiamo solo sostenere economicamente la ricerca, e aspettare fiduciosi.

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