Test genetici: un’arma a doppio taglio per la nostra salute, fisica e mentale

Grazie ai progressi della genetica, incluso il sequenziamento del DNA e l’annotazione di migliaia di variazioni nella sua sequenza che possono predisporre a sindromi o malattie ereditarie, i test genetici sono diventati sempre più popolari. L’idea di base del test genetico è molto semplice: si preleva un campione di DNA da una persona (di solito con un tampone salivare) e lo si analizza per verificare la presenza di mutazioni che predispongono ad una malattia. Il test può essere utile per prevenire la malattia, se possibile, o per prepararsi a curarla nel modo migliore. Sembra facile e molto utile, giusto? Ma esattamente quali sono le informazioni fornite da un test genetico? È davvero solo un test dal risultato positivo/negativo? La risposta è no, infatti esiste un’importante questione sull’etica dei test genetici. Alcune linee guida di base sono state fornite dall’Organizzazione mondiale della sanità nel 1998:

“Ogni test genetico dovrebbe essere offerto in modo tale che individui e famiglie siano liberi di rifiutarlo o accettarlo secondo i propri desideri e credenze morali. Tutti i test devono essere preceduti da informazioni adeguate riguardanti lo scopo ed i possibili risultati del test, e sulle potenziali scelte che ci si potrebbe trovare ad affrontare in seguito. I bambini dovrebbero essere sottoposti ad un test genetico solo quando è necessario per una migliore assistenza medica.”

Chi dovrebbe sottoporsi ad un test genetico?

La risposta più breve è “chiunque sia a rischio di una malattia”, ma ovviamente la situazione cambia per adulti e bambini, non essendo gli ultimi in grado di decidere autonomamente se sottoporsi al test. Per quanto riguarda gli adulti, un test genetico è raccomandato se la persona è a rischio di sviluppare una malattia ereditaria, anche se la propensione ad eseguire il test negli adulti asintomatici a rischio varia significativamente. La propensione aumenta se vi è la possibilità di prevenire la malattia o almeno di attenuarne il decorso. Invece, per malattie incurabili come la corea di Huntington (un disturbo degenerativo neuropsichiatrico), meno del 20% dei soggetti a rischio si sottopongono al test, sebbene questo sia disponibile da più di 25 anni. Per quanto riguarda i bambini, è difficile dire se un test possa essere più utile se eseguito durante l’infanzia, rispetto allo stesso test in età adulta. Pertanto, per condizioni genetiche che non appariranno fino all’età adulta, il test dovrebbe essere posticipato fino a quando il bambino non sarà in grado di decidere autonomamente se desidera sottoporvisi.

Preoccupazioni psicologiche: faccio il test, e poi?

Una persona sceglie di sottoporsi ad un test genetico. Come reagirà questa persona al risultato? Diversi studi se ne sono occupati, e i risultati non sono così ovvi come si potrebbe pensare. Ad esempio, le persone a rischio per la corea di Huntington non sono troppo traumatizzate da un risultato positivo; al contrario, una persona a rischio che riceve un risultato negativo potrebbe talvolta mostrare un crescente stress psicologico. A volte sarebbe meglio non conoscere il risultato di un test genetico, perché potrebbe influenzare i legami relazionali e le dinamiche familiari. Un test positivo può avere un impatto psicologico sia sul bambino sottoposto al test che sui genitori, che potrebbero sentirsi in colpa per il risultato.

Preoccupazioni sociali: chi conoscerà il risultato del mio test?

Una persona sottoposta ad un test genetico dovrebbe essere l’unica ad avere il diritto di conoscere il risultato e decidere se permettere a terzi di aver accesso ai dati. La privacy è un problema complesso al giorno d’oggi. Nella maggior parte dei casi, quando accettiamo le condizioni di privacy di un sito Web, non leggiamo né comprendiamo i termini stabiliti. Generalmente si tratta di dati e informazioni che il sito Web registra in base alla nostra attività e poi rivende a terzi (generalmente si traduce in annunci mirati che vediamo nei banner pubblicitari). Con i nostri dati genetici, questo non può e non deve accadere. Nessuno dovrebbe costringervi a firmare un accordo sulla privacy senza che voi siate pienamente consapevoli di ciò che state per firmare, e nessuno dovrebbe sfruttare i vostri dati senza il vostro consenso. Durante gli anni ‘70, alcune persone sono state discriminate a causa dell’esito di un test genetico: alcuni stati americani costrinsero la popolazione afroamericana a sottoporsi ad un test genetico per l’anemia falciforme, e successivamente le persone vennero discriminate in base allo status di portatore.

Vediamo ora più in dettaglio il consenso informato.

Il consenso informato è il processo per ottenere l’autorizzazione ad iniziare una procedura sanitaria, ed è richiesto anche per i test genetici. Il consenso informato si basa sui principi del diritto all’autonomia e dell’autodeterminazione. Tuttavia, l’autonomia non è mai una questione individuale, perché è influenzata dalle relazioni, specialmente se il test è per un bambino. Essendo impossibile separare gli interessi della famiglia dagli interessi del bambino, è essenziale disporre di tutte le informazioni e consulenze adeguate sui problemi che potrebbero derivare dal test. Ad esempio, è importante distinguere la necessità per i genitori di sapere se il loro bambino ha ereditato il gene che causa una malattia, dal bisogno del bambino di conoscere il risultato del test. Quando possibile, la decisione dovrebbe essere presa insieme al bambino. Un bambino di 4 anni è già in grado di comprendere alcuni concetti di ereditarietà, ma i concetti relativi alla malattia possono essere accettati con un senso di colpa. La questione di un trattamento sanitario dovrebbe essere affrontata con un bambino di età superiore a 7 anni, anche se la piena comprensione non viene raggiunta prima dell’adolescenza.

Cosa succede se i genitori insistono nel sottoporre il loro bambino sano ad un test genetico?

Se dopo una consulenza completa sulle questioni etiche e sociali i genitori vogliono ancora eseguire un test genetico sul loro bambino sano, bisognerebbe considerare la soluzione migliore per il bambino. I benefici e i potenziali danni dei test dovrebbero essere valutati, e se i danni fossero troppo rilevanti, l’operatore sanitario non dovrebbe sentirsi obbligato ad eseguire il test. Infatti, i genitori non hanno autorità sugli interventi non-terapeutici, compresi i test genetici, ma solo sui trattamenti terapeutici dei loro figli.

E per quanto riguarda i bambini adottati?

Le agenzie di adozione hanno il dovere di fornire tutte le informazioni relative alla salute di un bambino, compresi i test genetici se presenti, ma non sono obbligati a sottoporre un bambino ad un test genetico se i potenziali genitori adottivi lo richiedono. Ancora una volta, l’interesse del bambino deve essere tutelato.

È tutto?

Non proprio. Un test genetico può essere eseguito non solo per verificare la predisposizione ad una malattia. Uno degli scopi principali che spinge le persone a sottoporsi ad un test genetico è quello di conoscere le proprie origini. Altre aziende vendono diete e programmi di fitness specifici, migliorati sulla base di test genetici. Ancora, alcune aziende vendono test per conoscere le potenzialità dei bambini (ad esempio in ambito sportivo). Hanno valore questi test? A mio parere, no per due motivi. Prima di tutto, ricordate il problema della privacy (queste società conserveranno tutte le vostre informazioni più private, molto più di ciò che Apple o Microsoft possono ottenere dalla vostra cronologia di internet). In secondo luogo, un test genetico non è matematico. Nessun test genetico può dire con precisione quale sia la dieta migliore per voi o quale carriera dovrebbe intraprendere il vostro bambino. Se pensate di eseguire un test genetico con questa intenzione, è meglio che mangiate quello che vi piace e lasciate che il vostro bambino giochi come preferisce. I test genetici non sono un intrattenimento e non devono essere intesi come uno strumento per soddisfare la propria curiosità. A questo scopo sono più utili la chiromanzia o uno qualsiasi delle migliaia di test che potete trovare in rete.

 

Fonti

Guidelines for genetic testing of healthy children. Paediatr Child Health. 2003; 8(1):42-52.

Huggins M, Bloch M, Wiggins S, Adam S, Suchowersky O, Trew M, Klimek M, Greenberg CR, Eleff M, Thompson LP. Predictive testing for Huntington disease in Canada: adverse effects and unexpected results in those receiving a decreased risk. Am J Med Genet. 1992 Feb 15; 42(4):508-15.

Wiggins S, Whyte P, Huggins M, Adam S, Theilmann J, Bloch M, Sheps SB, Schechter MT, Hayden MR. The psychological consequences of predictive testing for Huntington’s disease. Canadian Collaborative Study of Predictive Testing. N Engl J Med. 1992 Nov 12; 327(20):1401-5.

Fanos JH, Johnson JP. Barriers to carrier testing for adult cystic fibrosis sibs: the importance of not knowing. Am J Med Genet. 1995 Oct 23; 59(1):85-91.

Florencio PS. Genetics, parenting, and children’s rights in the twenty-first century. McGill Law J. 2000 May; 45(2):527-58.

World Health Organization Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services Geneva: World Health Organization; 1998. <http://www.who.int/ncd/hgn/hgnethic.htm> (Version current at December 11, 2002).

Meiser B, Dunn S. Psychological impact of genetic testing for Huntington’s disease: an update of the literature. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000 Nov; 69(5):574-8.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s