Ogni essere vivente conserva tutte le informazioni che lo rappresentano nel proprio DNA. Con un linguaggio extrascientifico, potremmo definire il DNA come il manuale d’istruzioni del nostro corpo. Noi siamo ciò che è scritto nel nostro DNA.

Più in dettaglio, cosa è il DNA? Voglio proporvi una spiegazione alternativa e “colorata”. Possiamo immaginare il DNA di una persona come un codice QR personalizzato, in cui ogni modulo, anziché nero o bianco, può essere di uno tra quattro colori diversi.

Quindi la distribuzione dei colori nel codice QR è casuale? Ogni modulo può essere di un colore qualsiasi tra i quattro a disposizione? Non proprio. Nella stragrande maggioranza dei casi, un modulo esiste solo di un colore. Solo una piccola percentuale di moduli, sparsi nel quadrato, può variare colore tra gli individui. Ad ogni modo, tenete presente che la frequenza con la quale un colore si manifesta in un dato modulo non è equamente distribuita nella popolazione, perché alcuni colori sarebbero più diffusi di altri. Questo perché combinazioni specifiche di moduli hanno un significato ben preciso, e all’evoluzione non piace la parola “casualità”. Le persone sono fisicamente e psicologicamente differenti tra loro grazie alla variazione dei colori in questi milioni di moduli (quindi sono possibili miliardi di combinazioni). Così si stabilisce la variabilità tra le persone: altezza, colore degli occhi, forma fisica, propensione all’obesità, ecc.

Il colore di un modulo è permanente? Cosa succede se cambia all’improvviso? In teoria ogni modulo può subire un cambio colore in seguito ad un determinato stimolo. In biologia, le variazioni nella sequenza del DNA sono causate da diversi fattori (leggete questo post per maggiori informazioni al riguardo) e possono portare a conseguenze diverse. Questo dipende sia da quale modulo cambia colore (quindi in che posizione si trova nel codice QR), che da quale fra i tre nuovi colori sostituisce l’originale. Se eseguite la scansione di un codice QR che contiene un errore, potreste essere indirizzati a un link completamente diverso, oppure potreste riuscire ad aprire il link corretto se l’errore non fosse rilevante, oppure il link potrebbe non funzionare se il codice QR sbagliato non venisse riconosciuto. Lo stesso succede con le variazioni nella sequenza del DNA. Cambiare il colore di un modulo in una determinata posizione potrebbe non avere alcun effetto, come potrebbe modificare le caratteristiche dell’individuo, o non essere compatibile con la vita, o predisporre a malattie genetiche. È importante considerare che il cambio di colore di un modulo non è l’unica condizione necessaria per sviluppare una malattia. Il nostro codice QR deriva dalla fusione tra quelli dei nostri genitori (con piccole modifiche), e la combinazione “posizione + colore” per ogni modulo è preimpostata al momento del concepimento. Queste combinazioni determinano già le caratteristiche che ci caratterizzeranno durante la nostra vita, inclusa la predisposizione alle malattie. Se un modulo in una certa posizione è di un colore piuttosto che un altro, può predisporre alla sclerosi multipla, o ad un comportamento aggressivo, o sviluppare una resistenza superiore durante lo sport, oppure può ridurre il rischio di contrarre una malattia e così via.

Ma perché tutte queste possibilità? Hai detto che la posizione del modulo e i colori hanno un ruolo in questo, giusto? Esattamente. Il DNA non è un normale quadro di moduli colorati. Alcuni moduli sono più rilevanti di altri e i più rilevanti sono quelli che codificano per i geni. Se il DNA è il nostro manuale d’istruzioni, un gene è un comando che deve essere letto ed eseguito. Pertanto, un cambio di colore all’interno di un gene può avere un impatto maggiore sulla cellula, rispetto a uno che avviene lontano da esso, perché altera il significato di un comando. Le malattie che non sono causate da virus o batteri sono generalmente causate da cambi di colore all’interno di un gene, determinando l’insorgenza di tumori, fibrosi cistica, distrofie muscolari e così via. Ora vediamo il ruolo del colore. Considerate un modulo che cambia colore all’interno di un gene. Può accadere che il passaggio da blu a verde non abbia alcun effetto sul comando, ma il passaggio dal blu al rosso sia deleterio. Perché? L’evoluzione ha sviluppato una sorta di “meccanismo di tolleranza” leggendo i colori in terzine, e non individualmente. La sequenza di terzine di colori determina le parole che compongono il testo del comando. Una parola specifica nel comando può essere codificata da più di una combinazione di tre colori: infatti esistono ben 64 possibili terzine diverse, a fronte di 20 lettere dell’alfabeto biologico. Solo se la nuova terzina (dopo il cambio di colore) codifica per una parola diversa rispetto all’originale, ci sarà un effetto sull’esecuzione del comando .

E che dire del DNA che non codifica per i geni? Domanda interessante. Per diversi anni gli scienziati lo hanno definito “DNA spazzatura”, perché non si riusciva ad identificare la sua funzione. Al giorno d’oggi, anche se il suo ruolo rimane parzialmente oscuro, ci stiamo avvicinando alla luce. Il DNA non codificante (che suona meglio di DNA spazzatura) ha una funzione regolatrice sul DNA codificante, e questo è il motivo per cui i geni sono più o meno interspersi nel genoma, invece di essere raggruppati, mantenendo il DNA codificante da una parte e quello non codificante dall’altra. Diversi geni sono regolati in modo diverso. A seconda degli stimoli ricevuti, regioni del DNA non codificante interagiscono con diversi fattori per promuovere o inibire l’esecuzione di uno o più comandi specifici in risposta all’input ricevuto.

Nel DNA non codificante, i moduli non vengono letti in terzine, ma combinazioni di colori specifici determinano alcune caratteristiche fondamentali: ad esempio i siti di inizio e di fine di un gene, segnali di localizzazione per fattori che regolano l’esecuzione dei comandi, le estremità dei cromosomi. Infine, ricordatevi che anche un cambio di colore in una regione non codificante come quelle appena citate può avere un effetto palpabile. Se un gene è regolato da un fattore che riconosce a una sequenza di colori specifica, e questa sequenza venisse alterata, l’esecuzione del comando subirebbe importanti conseguenze.

Mi è piaciuto presentare questa nuova visione del DNA come un codice QR colorato, perché diventa facile spiegare quanto sia complesso il genoma. Spero che la lettura vi sia piaciuta, e ovviamente non dimenticatevi di condivdere il post.