Cos’è un genoma?

“Genoma” è una parola elegante per indicare l’intero DNA di un organismo. Dalle patate alle persone, ogni organismo vivente ha il proprio genoma. Ogni genoma contiene le informazioni necessarie per costruire e mantenere quell’organismo per tutta la sua vita.

Il genoma può essere definito come il manuale operativo contenente tutte le istruzioni che hanno permesso lo sviluppo di una singola cellula nell’organismo adulto. Guida la crescita, aiuta gli organi a svolgere il loro lavoro e si ripara quando viene danneggiato. Ed è unico.

Che aspetto ha il genoma?

Se tutto il DNA di una singola cellula umana fosse allungato da un’estremità all’altra, formerebbe un filamento lungo quasi 2 metri composto da un codice di sei miliardi di lettere. È difficile immaginare come questa quantità di DNA possa essere racchiusa nel nucleo di una cellula, che è così piccolo che può essere visto solo con un microscopio. Il segreto sta nella natura altamente strutturata e fitta del genoma.

La doppia elica del DNA

Il DNA viene letto come un codice. Questo codice è composto da quattro tipi di elementi chimici, chiamate basi azotate: adenina, timina, citosina e guanina, abbreviati con le lettere A, T, C e G. L’ordine delle lettere in questo codice consente al DNA di funzionare in modi diversi. Il codice cambia leggermente da persona a persona.

La doppia elica, in relazione alla genomica, è un termine usato per descrivere la struttura fisica del DNA. Una molecola di DNA è costituita da due filamenti collegati che si avvolgono l’uno attorno all’altro per assomigliare ad una scala a chiocciola (immagine sotto). Ogni filamento ha una spina dorsale costituita da gruppi alternati di zucchero (desossiribosio) e fosfato. Ad ogni zucchero è attaccata una delle quattro basi azotate. I due filamenti sono collegati da legami chimici tra le basi: adenina con timina e citosina con guanina.

La scoperta della struttura a doppia elica del DNA negli anni ’50 è stata forse il risultato più significativo del XX secolo in ambito biologico. La conoscenza di questa struttura ha fornito una visione chiave su come il DNA possa fungere da molecola informativa di tutti i sistemi viventi. Questo dettaglio strutturale sul DNA ha rapidamente accelerato la ricerca che ha rivelato aspetti importanti sulla sua funzione.

Cromosomi

Il DNA in una cellula è presente in due copie, e non è composto da una singola molecola. È diviso in una serie di segmenti di lunghezza irregolare, chiamati cromosomi. In certi momenti del ciclo vitale di una cellula, questi segmenti formano agglomerati molto densi (immagine sotto).

Ogni fungo, pianta e animale ha un determinato numero di cromosomi. Ad esempio, gli esseri umani hanno 46 cromosomi (23 paia), le piante di riso hanno 24 cromosomi e i cani 78.

Come funziona il genoma?

Un manuale di istruzioni non vale molto finché qualcuno non lo legge. Lo stesso vale per il genoma. Le lettere del genoma si combinano in modi diversi per formare istruzioni specifiche.

Geni

Un gene è un segmento di DNA che fornisce alla cellula le istruzioni per produrre una proteina specifica, che poi svolge una particolare funzione nell’organismo. Quasi tutti gli esseri umani hanno gli stessi geni disposti più o meno nello stesso ordine e più del 99,9% della sequenza del DNA è identica a quella di qualsiasi altro essere umano.

Eppure siamo molto diversi. Un gene umano ha una lunghezza media di 24000 lettere, e ha 1-3 lettere che differiscono da persona a persona. Queste minuscole differenze, però, a seconda di dove si trovano, possono essere sufficienti per cambiare alcune caratteristiche di questa proteina. In alcuni casi determinano il colore degli occhi, dei capelli e della pelle. Ancora più importante, queste piccole variazioni nel genoma influenzano anche il rischio di sviluppare malattie e la risposta ai farmaci.

Il ruolo dei genitori

Le istruzioni necessarie per crescere nel corso della vita vengono tramandate dai genitori. Metà del genoma proviene dalla madre biologica e metà dal padre biologico, rendendoci imparentati con entrambi, ma comunque con alcune differenze. I geni dei genitori biologici influenzano tratti come l’altezza, il colore degli occhi e il rischio di malattie, che quando sono combinati ci rendono una persona unica.

Il mio genoma determina tutto di me?

Non tutto. I genomi sono complicati e raramente un solo gene determina una caratteristica della persona. La maggior parte della caratteristiche è invece influenzata da più geni che lavorano in sinergia. Oltre a ciò, lo stile di vita e i fattori ambientali svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella salute. Le scelte quotidiane e a lungo termine, come cosa mangiamo, se fumiamo, quanto siamo attivi e se dormiamo abbastanza, influiscono molto sulla salute.

Il DNA quindi non scrive il destino. Il modo in cui viviamo influenza il modo in cui funziona il genoma.

Cosa causa le malattie genetiche?

Una malattia genetica è causata da un cambiamento nella sequenza del DNA. Alcune malattie sono causate da mutazioni ereditate dai genitori e presenti in un individuo alla nascita. Altre malattie sono causate da mutazioni acquisite in un gene o in un gruppo di geni che si verificano durante la vita di una persona.

Varianti genetiche

I cambiamenti nella sequenza del DNA sono chiamati varianti genetiche. Nella maggior parte dei casi le varianti genetiche non hanno alcun effetto. Ma, a volte, l’effetto è dannoso: anche una sola “lettera” mancante o modificata può generare una proteina danneggiata, una proteina in più o nessuna proteina, con gravi conseguenze per la nostra salute. Inoltre, il passaggio di varianti genetiche da una generazione a quella successiva aiuta a spiegare perché molte malattie sono ereditarie, come l’anemia falciforme, la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs. Se in una famiglia è presente una certa malattia, i medici dicono che si ha una storia familiare per quella condizione.

Cos’è un test genetico?

I test genetici consistono nei processi e nelle tecniche utilizzate per determinare i dettagli sul DNA. A seconda del test, potrebbe rivelare alcune informazioni sugli antenati e sulla salute.

Il test predittivo è per coloro che hanno un membro della famiglia con una malattia genetica. I risultati aiutano a determinare il rischio di una persona di sviluppare il disturbo specifico per il quale viene eseguito il test. Questi test vengono eseguiti prima che si presentino i sintomi.

I test diagnostici vengono utilizzati per confermare o escludere una sospetta malattia genetica. I risultati di un test diagnostico possono aiutare a fare scelte su come trattare o gestire la salute.

I test farmacogenomici dicono come si reagirà a determinati farmaci. Può aiutare a informare il medico su come trattare al meglio la condizione ed evitare effetti collaterali.

I test riproduttivi comprendono test per il padre e la madre biologici per vedere se sono portatori di varianti genetiche. Questi test possono aiutare i genitori e gli operatori sanitari a prendere decisioni prima, durante e dopo la gravidanza.

I test diretti al consumatore possono essere completati a casa senza un operatore sanitario raccogliendo un campione di DNA (ad esempio sputando la saliva in una provetta) e inviandolo a un’azienda. L’azienda può analizzare il DNA e fornire informazioni sui propri antenati, parentela, fattori legati allo stile di vita e potenziale rischio di sviluppare malattie.

I test forensi vengono eseguiti per scopi legali e possono essere utilizzati per identificare familiari biologici, sospettati e vittime di crimini e disastri.

Fonte

https://www.genome.gov/About-Genomics/Introduction-to-Genomics#one (testo e immagini)